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La maladie de Pompe est une maladie génétique due à une mauvaise expression du gène codant une enzyme : la GAA. L’absence de cette enzyme provoque l’accumulation du produit normalement dégradé par elle dans les cellules du cœur, des muscles des membres et du cerveau. L’apport d’une GAA produite artificiellement a considérablement augmenté l’espérance de vie des enfants atteints par la maladie de Pompe et stabilisé voire amélioré la force musculaire des membres chez les patients adultes. Le but de notre projet, qui réunit des médecins spécialistes de la maladie, des vétérinaires et des biologistes, est de mieux comprendre l’action du traitement sur le fonctionnement du muscle et sur les cellules satellites, qui permettent la réparation musculaire, chez le patient adulte. Avec des compétences complémentaires et des approches variées qui s’intéresseront à l’enzyme, aux cellules du muscle comme à la santé du patient, nous proposons de mieux expliquer les mécanismes de la maladie.

Coordinateurs :

- Marie Anne Colle, UMR PAnTher

- Pascal Laforêt, hôpital Raymond Poincaré

Partenaires :

- Yann Péréon, CHU de Nantes / UMR PAnTher

- Norma Romero & Tereshina Evangelista, Institut de Myologie, Sorbonne Université

- John Vissing, Université de Copenhague

Financeurs : 

- AFM-Téléthon

- Vaincre les Maladies Lysosomales